bu hasta doewn sendromundaki olaylar burda oluyor . ama bunda 21. kromozom yerine 13 kromozom oluyor

Patau sendromu ya da Trizomi 13, görülme sýklýðý 10.000 canlý doðumda bir görülen bir kromozomal anomalidir.[1]

Etkilenen bebeklerin yaþam süresi bu kromozom anomalisi nedeniyle kýsadýr. Eþlik eden semptom ve bulgularýn oraný ve þiddeti ise olaydan olaya deðiþkenlik gösterir. Bununla beraber etkilenen yenidoðançocuklarda kafatasý ve yüz bölgesi anormalliklerine; kalp, böbrek, miderahatsýzlýklarýna; ve/veya diðer fiziksel bazý anormalliklere rastlanýr.[1]

Trizomi 13, sitogenetikolarak ilk defa Patau ve arkadaþlarý tarafýndan tanýmlanmýþtýr. Klinik fenotipiyi ise Smith tanýmlamýþtýr.[2][3]

Görülme olasýlýðý anne yaþýnýn ,artmasýyla artar. Trizomi 13 genel olarak bebeðin düþmesi ile son bulur. Düþük erkan gebelikte olabileceði gibi 20. haftaya kadar gecikebilir ya da erken doðum olabilir.[1]

Trizomi 13'e sahip 200 canlý doðan çocuðun izlendiði geniþ serili bir araþtýrmada; %28’inin yaþamýn ilk haftasýnda, %44’ünün ilk ayýnda , %73’ünün ilk 4 ay içerisinde öldükleri bildirilmiþtir. Bu bebeklerdeen belirgin anormallikler beyine ve yüze ait olanlardýr. Holoprozonsefali de beynin ön kýsmý ve orta hat yüz yapýlarýnýn geliþimi bozulmuþtur. En ileri þekli olan siklopide, orta hatta yalnýz bir tane gözbulunur. Trizomi 13’de diðer trizomilerde olduðu gibi kalp, sindirim sistemive diðer sistemlere ait anormallikler yüksek oranda bulunur. Abdominal malformasyonlardan en sýk oranda omfalosel görülür.[1]