Down sendromu vücutta yapýsal ve fonksiyonel deðiþiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklýlýklarýn kombinasyonu yapýsal olarak sergilenir.

Down sendromu sýk sýk zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel geliþimin tipik yüz görünümü gibi farklý olmasýyla iliþkilendirilir. Çoðunlukla orta seviyeli öðrenme güçlüðü gibi sorunlar taþýr.

Down sendromu gebeliksýrasýnda ya da doðumda tanýmlanabilen bir rahatsýzlýktýr. Down sendromuna her 800 ila 1000 doðumda1 oranýnda rastlanýr; istatistikler anne yaþýnýn artýþýyla bu oranýn yükseldiðini göstermiþtir, diðer etkenlerin payý küçüktür.